南京大学模式动物与疾病研究教育部重点实验室依托南京大学模式动物研究所建立，2008年4月通过教育部论证批准筹建，2009年5月通过建设期验收。

南京大学模式动物与疾病研究教育部重点实验室旨在综合应用小鼠等模式生物，完善基因组改造及疾病模型分析等核心技术，在分子，细胞，器官和个体水平对重大疾病的发病机理，调控机制和潜在靶标发现等方面进行基础研究和应用基础研究，以期生命科学和医学研究的重大突破。实验室的定位和国家中长期科技发展纲要紧密衔接，不仅符合人口与健康领域的重大疾病防治优先主题及前沿技术中的靶标发现技术研究内容，同时和面向国家重大战略需求的基础研究中“人类健康与疾病的生物学基础”等相互掺透。

实验室基本实现了遗传、细胞、发育、生物信息和基础医学等多学科的交叉和融合，建立了亚洲规模最大的小鼠基因组改造技术服务平台，获批了科技部唯一认定的国家级遗传工程小鼠资源库，也获批了教育部创新团队。在此基础上，重点实验室形成了一个引领国内模式动物研究、有重要国际影响力的模式动物研究团队，获得了一批重要的疾病模型研究成果。同时，利用技术和资源优势，我们和上百个国内外实验室开展了合作，全面推动了我国模式动物，特别是小鼠疾病模型的研究。

实验室的5个代表性研究成果和设定的研究方向完全一致，其核心就是在发展模式动物基因组改造新技术的基础上，系统建立了一批具有自主知识产权的疾病动物模型，并利用这些模型阐明参与多种重大疾病发生的信号网络调控等发病机制，建立国内规模最大的小鼠疾病模型技术服务和资源平台，整体提高了我国的功能基因组和疾病模型研究水平。

实验室管理采用学术委员会咨询、教授委员会管理下的主任负责制。实验室主任负责日常管理工作，实验室最高权力机构为教授委员会。教授委员会成员分别负责科研、仪器、研究生等事项；学术委员会主要职责是确定实验室研究方向，审定实验室开放课题，评价实验室研究成果等。实验室主任职责主要为聘任课题组长及行政管理人员，处理实验室日常行政及学术事务,组织开放合作基金的审查。实验室主任同时负责准备年度报告。