13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。别名Patau综合征就诊科室儿科多发群体新生儿常见病因X射线、电离辐射等，化学药物，微生物感染，高龄孕妇，遗传专家解读什么是染色体病？

女人在怀孕期间一定要注意防止辐射，感染和药物作用等，尤其是高龄产妇。

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霍开明丨主任医师

海南省农垦总医院 儿科撰写

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇。

5.遗传因素

一些平衡易位的携带者。

1.智能落后

绝大部分患儿都有严重的智能低下。

2.特殊面容

小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。

3.手足畸形

80%轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。

4.内脏及生殖器畸形

肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。

5.严重的致死性畸形

（1）神经系统异常前脑无裂畸形（50%），胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。

（2）先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。

（3）肾脏畸形（50%）肾积水和多囊肾。

（4）消化道畸形（50%）肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。

染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。

2.分子细胞遗传学检查

用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。

3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。