原发性高脂血症

原发性高脂血症多与基因突变有关，具有明显的遗传倾向，因此具有家族聚集性。

相当数量的人群原发性高脂血症原因不明，可能是基因突变与环境因素相互作用的结果。相关环境因素有：不良饮食习惯、体力活动不足、肥胖、抽烟、酗酒以及年龄增加。

继发性高脂血症

由其他疾病及已知原因导致的血脂异常称为继发性高脂血症。

导致继发性高脂血症的常见疾病主要包括：糖尿病、肾病综合征、肝脏疾病、甲状腺功能减退、系统性红斑狼疮、多囊卵巢综合征、库欣综合征等。

长期应用某些药物可能引起高脂血症：糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、部分抗肿瘤药物等。

另外，雌激素缺乏也可导致高脂血症的发生。

黄色瘤

脂质在局部沉积形成，常见于眼睑周围，可为黄色、橘黄色或棕红色，质地柔软。

早发性角膜环

常发生于40岁以下人群，位于角膜外缘，呈灰白色或白色。

眼底改变

见于严重高甘油三酯血症患者。

伴随症状

长期高脂血症可导致一系列伴随疾病的表现。

引起动脉粥样硬化时可能会出现胸闷、胸痛、头晕、跛行等症状；

引起糖尿病时可能出现多饮、多尿症状；

过多脂质沉积于肝脏及脾脏，患者出现肝脏、脾脏体积增大。

有心脑血管疾病病史者；

有患心血管疾病危险因素的人群，危险因素包括高血压、糖尿病、吸烟、过量饮酒、肥胖；

有早发性心血管疾病家族史；

有家族性高脂血症者；

皮肤或肌腱有黄色瘤者。

诊断标准

当符合以下空腹静脉血浆检查指标≥1项，可诊断血脂异常：

总胆固醇（TC）≥6.2mmol/L；

低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1mmol/L；

甘油三酯（TG）≥2.3mmol/L；

高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）＜1.0mmol/L时。

TC≥5.2mmol/L和LDL-C≥3.4mmol/L定为边缘升高，旨在提醒患者加强血脂检测。

就诊科室

血脂异常现属多学科就诊模式，尤其是在中国。对于体检发现血脂异常、有黄色瘤等相关典型症状者，优先考虑心内科或内分泌科就诊。在基层医院也可以选择全科医学科或内科就诊。

有的患者由于脂质长期沉积、动脉粥样硬化，出现胸闷、气短等心脑血管疾病症状时，可选择心内科就诊。但有不少儿童高脂血症患者，应选择儿科就诊。

相关检查

一般检查

医生会对患者进行空腹采血，通过测定空腹静脉血浆TC、HDL-C、LDL-C、TG水平，以明确高脂血症诊断及血脂升高的严重程度，指导治疗。患者在进行血脂检查前应空腹12~14小时，最后一餐忌食高脂食物，禁酒。

特殊检查

载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、脂蛋白（a）对预测冠心病有一定意义。对于原发性高脂血症，医生会通过基因检测及脂代谢相关酶学检查进一步明确病因。

鉴别诊断

高脂血症的鉴别诊断主要在于鉴别原发性血脂异常和继发性血脂异常，继发性血脂异常多存在其原发病的临床表现。

家族性高胆固醇血症

此为原发性血脂异常，是一种常染色体遗传性疾病，其发病具有家族聚集性，具有以下特征：高低密度脂蛋白胆固醇血症、早发冠心病、肌腱和皮肤黄色瘤。

非酒精性脂肪性肝病

即通常所说的脂肪肝，这是继发性血脂异常。一般无明显症状，少数患者可有乏力、右上腹胀痛不适等轻微症状。严重脂肪肝可出现恶心、呕吐、食欲减退及黄疸等症状，也可有肝脏肿大。

检查肝功能时转氨酶可轻度升高，一般可行超声检查协助诊断。

饮食

减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入，补充植物固醇和可溶性纤维。

运动

坚持运动，控制体重，达到或接近标准体重。

其他

戒烟，限制盐摄入量，限制饮酒，禁饮烈性酒。

药物治疗

医生会根据患者的血脂异常危险评估、血脂异常的特点及药物调脂机制选择不同种类、不同剂量的药物。对于严重的高脂血症，为取得良好疗效，通常需要多种调脂药物联合应用。

调脂药物按照降低血脂成分的不同，分为主要降低胆固醇的药物和主要降低甘油三酯的药物。

主要降低胆固醇的药物

他汀类调脂药

通过抑制胆固醇合成及加速LDL清除而发挥作用。临床上常用的有如洛伐他汀、辛伐他汀、阿托伐他汀等，如果服用一种他汀出现不良反应，可减少剂量、换用另一种他汀或改用非他汀类调脂药。

失代偿性肝硬化、肝功能异常（转氨酶升高3倍以上）患者应慎用，急性肝功能衰竭者禁用。

其他降胆固醇的药物

依折麦布：抑制肠道胆固醇吸收，哺乳期、妊娠期禁用。

普罗布考：可用于减轻皮肤黄色素瘤，可有胃肠道反应、头晕、头痛等不良反应。心律失常、血钾过低者禁用。

主要降低甘油三酯的药物

贝特类调脂药

主要用于高甘油三酯血症，及以甘油三酯升高为主的混合型高脂血症，并能升高HDL-C水平，有非诺贝特、苯扎贝特等，不良反应与他汀类相似。贝特类药物能增加抗凝药的作用，在与抗凝药一起应用时需注意不良反应。禁用于肝肾功能异常、儿童、孕妇、哺乳期妇女。

其他降低TG的药物

烟酸：即维生素B3，禁用于慢性肝病活动期、活动性消化性溃疡和严重痛风，目前欧美国家已经较少应用。

高纯度鱼油：主要成分为不饱和脂肪酸，不良反应较少，可有消化道症状，少数患者会出现转氨酶及肌酸激酶升高。有出血倾向者禁用。

这两者的血管保护作用尚待进一步研究。

手术治疗

对于高脂血症合并重度肥胖者，医生可视情况安排不同术式的减重手术进行治疗。

中医治疗

中医对高脂血症的治疗有独特的认识，中医将血脂异常诊断为“血浊”。

中药治疗

由于辨证体系的不同，结合中医研究成果，血脂异常分为：痰浊内阻证、气滞血瘀证、脾虚湿盛证、肝肾阴虚证等。辨证论治，选用相应处方或中成药治疗。

针灸治疗

按照经络理论，可根据不同分期、证候选择合理的穴位配伍和适宜的手法进行针灸治疗，包括耳针、体针、腹针等。

其他治疗

严重难治性高脂血症及对降脂药物完全不能耐受者，医生可采用脂蛋白血浆置换治疗。

前沿治疗

微粒体总胆固醇（TC）转移蛋白抑制剂（如lomitapide）、ApoB100合成抑制剂（例如mipomersen）、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9（PCSK9）抑制剂等新型调脂药的研究有望增加调脂药种类。

其中，前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9（PCSK9）抑制剂，其降LDL-C作用极为显著，可达70%，未来有望用于他汀不耐受、治疗不达标或LDL-C水平较高的高危患者。

由于血脂在血管内沉积引起动脉粥样硬化，引起冠心病、脑血管病、周围血管病，甚至心肌梗死。

高脂血症通过脂毒性导致糖耐量受损及糖尿病。

高脂血症同时合并多种代谢障碍（肥胖、糖尿病、高血压、心脑血管病等），称为代谢综合征。

少数患者甚至可能因为血脂过高（TG＞10mmol/L）形成栓子阻塞胰腺毛细血管导致急性胰腺炎。

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